Çalışma ve Sosyal Güvenlik Bakanı Prof. Dr. Vedat Işıkhan, SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastası çocuklar için önemli bir gelişmeyi kamuoyuna duyurdu. Bakan Işıkhan, 2017 yılından bu yana geri ödemesi sağlanan ilaca ek olarak, kullanım kolaylığı bulunan başka bir SMA ilacının da Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) geri ödeme listesine dahil edildiğini açıkladı.
Açıklama, Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu’nun da katılımıyla, Antalya’nın Belek Turizm Merkezi’nde düzenlenen 14. OHSAD Kurultayı’nda yapıldı. Işıkhan, “Hastalığın tedavisinde kullanılan ve kullanım kolaylığı olan diğer bir ilacı da çocuklarımızın tedavisi için SGK geri ödeme listesine dahil edeceğiz. Hayırlı olsun” ifadelerini kullandı. Söz konusu ilacın isminin ilerleyen günlerde kamuoyuyla paylaşılacağı bildirildi.
SGK İlaç Geri Ödeme Kapsamı Genişliyor
2024 yılında 432 yeni ilaç SGK geri ödeme kapsamına alınırken, bu ilaçların 53’ü kanser tedavisinde kullanılıyor. 2025 yılı itibarıyla ise 110 ilaç geri ödeme listesine eklendi. Bu ilaçlardan 25’i yine kanser tedavisine yönelik.
Aile Hekimlerine Yeni Yetkiler
Ayrıca, 2024 yılı Mayıs ayında yapılan düzenlemeyle aile hekimlerinin reçete edebildiği ilaç sayısı artırıldı. 2025 yılı itibarıyla bu sayı 6.000’e çıkarılırken, aile hekimi uzmanlarının rapor düzenleyebileceği ilaç sayısı da genişletildi. Bu sayede vatandaşların ilaca erişimi daha da kolaylaştırılmış oldu.
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Bu hastalığın ana semptomu kas güçsüzlüğüdür. Tipik olarak, vücudun merkezine en yakın kaslarda görülür. Semptomlar türe göre değişir. Türlere göre SMA belirtileri şöyledir:
Tip 0’ın belirtileri şunlardır:
SMA tip 1’in belirtileri şöyledir:
- Sınırlı baş kontrolü
- Hipotoni
- Refleks eksikliği (arefleksi)
- Desteksiz oturamama
- Anormal solunum şekli ve çan şeklinde göğüs
- Büyüme geriliğine (gelişememe) yol açabilen yutma güçlüğü
- Yüz kaslarında zayıflık
SMA tip 2’nin belirtileri şöyledir:
- Hipotoni ve arefleksi
- Çocuğunu kollarından çok bacaklarını etkileyen ilerleyici kas güçsüzlüğü
- Çocuğun göğsünde restriktif akciğer hastalığına yol açabilen kas güçsüzlüğü
- Çocuğun çene (mandibula) ekleminin kemik kaynaşması (ankiloz) nedeniyle sertleşmesi
- Eklem kontraktürleri
SMA tip 3’te ise çoğunlukla çocuğun kollarından çok bacaklarını etkilenir. Bu durum da ilerleyici kas güçsüzlüğünü ifade eder. Tip 4’ün ise başlıca belirtisi bacaklarda yaşanan hafif güçsüzlüktür.
SMA Hastalığı Neden Olur?
Genetik bir rahatsızlıktır. Yani SMA nedenleri arasında yer alan genler, biyolojik ebeveynlerden miras olarak alınır. SMN1 (survivor motor nöron 1) genindeki mutasyonlar (değişiklikler) her türlü spinal musküler atrofiye neden olabilir. SMN2 geninin kopya sayısı ise durumun ciddiyetini değiştirir.
Sağlıklı bir SMN1 geni SMN proteini üretir. Motor nöronların hayatta kalması ve düzgün çalışması için bu proteine ihtiyacı vardır. SMA durumunda vücut, yeterli SMN proteini üretmez. Bu nedenle motor nöronlar, küçülerek ölür. Beynin özellikle baştaki, boyundaki, göğüsteki ve bacaklardaki istemli hareketleri kontrol edemez. SMN2 geni de az miktarda SMN proteini üretir. Bir kişide SMN2 geninin kopyası bulunabilir. SMN2 geninin birden fazla kopyasına sahip olmak genellikle daha az şiddetli SMA semptomlarına yol açar. Çünkü ekstra genler eksik SMN1 proteinini telafi eder.
SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?
Beş alt türü vardır. Doktorlar bunları başlangıç yaşına, şiddetine ve yaşam beklentisine göre sınıflandırır. SMA tipleri şöyle sıralanabilir:
- SMA tip 0 (doğuştan SMA): Bu, doğumdan önce fetüsü etkileyen nadir bir alt tiptir. Doğumdan önce genellikle azalmış fetal hareketler görülür. Doğumda, tip 0’lı bebeklerde şiddetli kas güçsüzlüğü olur. Genellikle solunum yetmezliği yaşanır. Ölüm genellikle doğumda veya yaşamın ilk ayında gerçekleşir.
- SMA tip 1 (şiddetli SMA): SMA vakalarının yaklaşık %60’ı tip 1’dir. Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Semptomlar yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkar. Sınırlı baş kontrolü ve azalmış kas tonusu ( hipotoni ) içerir. Tip 1 SMA’lı bebeklerde yutma ve nefes almada da zorluk vardır.
- SMA tip 2 (orta SMA): Dubowitz hastalığı olarak da bilinen tip 2 belirtileri, yaşamın altı ila 18 ayı arasında ortaya çıkar. Belirtiler arasında hipotoni ve kollarından daha çok bacaklarını etkileyen kas güçsüzlüğü bulunur. Tip 2 SMA’lı çocuklar oturabilir ancak yürüyemez.
- SMA tip 3 (hafif): Kugelbert-Welander hastalığı olarak da bilinen tip 3 belirtileri, bir çocuğun yaşamının ilk 18 ayından sonra ortaya çıkar. Tip 3 belirtileri arasında yürüme zorluğuna yol açan alt ekstremite kas güçsüzlüğü bulunur. Tip 3 yaşayan kişilerde solunum sorunları görülmez. Nu durum genellikle yaşam beklentisini etkilemez.
- SMA tip 4 (yetişkin): SMA’nın en hafif formudur. Genellikle 21 yaşından sonra ortaya çıkar. Kas güçsüzlüğü semptomları yavaş ilerler. Bu nedenle tip 4’e sahip çoğu insan hareketli kalır. Genellikle yaşam beklentisini etkilemez.
Bilgi İçin:
T.C. Çalışma ve Sosyal Güvenlik Bakanlığı
Basın ve Halkla İlişkiler Müşavirliği
www.csgb.gov.tr
iletisim@csgb.gov.tr